Facultésde médecine et de pharmacie

Modération : Pierre-Simon Jouk

Les maladies rares, du patient à la recherche translationnelle

Dix questions permettent de cerner le problème des maladies rares aujourd’hui:

• Qu’est-ce une maladie rare ? Une maladie qui touche moins de 1 patient sur 2 000 (< 0,05% de la population). Ce n’est pas : un cancer ni une maladie infectieuse. 
• Combien de patients sont touchés par les maladies rares ? Entre 3 et 4 millions. Cela représente 4,5% de la population française. 
• Combien y-a-t-il de maladies rares ? Environ 8.000, 80% sont d’origine génétiques, débutent dès la naissance. 50% des patients ont moins de 19 ans. 20% sont acquises et peuvent débuter à l’âge adulte. Ce sont des maladies chroniques et invalidantes, source de handicap
• Citez des personnes célèbres atteintes d’une maladie rare ?  Stephen Hawkins (1942-2018) : M. de Charcot ; Elephant man : M. de Recklinghausen ; Grégory Lemarchal (1983-2007) : Mucoviscidose.
• Quelles sont les difficultés liées aux maladies rares ? Errance diagnostique, absence de traitement, méconnaissance du public et parfois des soignants. 
• Qu’est le plan maladies rares en France ? En 2005 la France a élaboré et mis en œuvre un plan stratégique national structurant l’organisation de l’offre de soins et renforçant la mobilisation de l’ensemble des acteurs.
• Qu’est-ce qu’une filière maladies rares ? C’est l’ensemble des actions concourant à la recherche, au développement et au traitement de ces maladies.
• Qu’a apporté le plan Maladies Rares aux patients ? Diminution de l’errance diagnostique. Médicaments orphelins. Prise en charge par des équipes expertes. 
• Comment trouver l’équipe qui pourra me prendre en charge ? Voir le Portail sur les maladies rares et les médicaments orphelins. https://www.orpha.net/fr/disease
• Comment vivre avec ma maladie rare ? Il faut un cap pour chacun, développer l’information et connaitre les dispositifs existants : Filières de Santé Maladies Rares et de Maladies Rares Info Services.